Author Thiele, Holger

• 2004 | Journal Article | Research Paper
  ​ ​Mutations in the gene encoding gap junction protein alpha 12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease​
  Uhlenberg, B.; Schuelke, M.; Ruschendorf, F.; Ruf, N.; Kaindl, A. M.; Henneke, M. & Thiele, H. et al.​ (2004) 
  American journal of human genetics, 75(2) pp. 251​-260​.​ DOI: https://doi.org/10.1086/422763 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2009 | Journal Article | Research Paper | 
  ​ ​RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy resembles congenital cytomegalovirus brain infection​
  Henneke, M.; Diekmann, S.; Ohlenbusch, A. ; Kaiser, J.; Engelbrecht, V.; Kohlschuetter, A. & Kraetzner, R.  et al.​ (2009) 
  Nature Genetics, 41(7) pp. 773​-775​.​ DOI: https://doi.org/10.1038/ng.398 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2012 | Journal Article | Research Paper
  ​ ​Attenuated BMP1 Function Compromises Osteogenesis, Leading to Bone Fragility in Humans and Zebrafish​
  Asharani, P. V.; Keupp, K.; Semler, O.; Wang, W.; Li, Y. ; Thiele, H. & Yigit, G.  et al.​ (2012) 
  American journal of human genetics, 90(4) pp. 661​-674​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.02.026 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2012 | Journal Article | Research Paper | 
  ​ ​Heterozygous de-novo mutations in ATP1A3 in patients with alternating hemiplegia of childhood: a whole-exome sequencing gene-identification study​
  Rosewich, H. ; Thiele, H.; Ohlenbusch, A. ; Maschke, U.; Altmüller, J.; Frommolt, P. & Zim, B. et al.​ (2012) 
  The Lancet Neurology, 11(9) pp. 764​-773​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(12)70182-5 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2013 | Journal Article | Research Paper
  ​ ​CDK6 associates with the centrosome during mitosis and is mutated in a large Pakistani family with primary microcephaly​
  Hussain, M. S.; Baig, S. M.; Neumann, S.; Peche, V. S.; Szczepanski, S.; Nürnberg, G. & Tariq, M. et al.​ (2013) 
  Human Molecular Genetics, 22(25) pp. 5199​-5214​.​ DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddt374 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2013 | Journal Article | Research Paper
  ​ ​A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling​
  Wieczorek, D.; Boegershausen, N.; Beleggia, F.; Steiner-Haldenstaett, S.; Pohl, E.; Li, Y.   & Milz, E. et al.​ (2013) 
  Human Molecular Genetics, 22(25) pp. 5121​-5135​.​ DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddt366 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2013 | Journal Article | Research Paper
  ​ ​Recessive TRAPPC11 Mutations Cause a Disease Spectrum of Limb Girdle Muscular Dystrophy and Myopathy with Movement Disorder and Intellectual Disability​
  Boegershausen, N.; Shahrzad, N.; Chong, J. X.; von Kleist-Retzow, J.-C.; Stanga, D.; Li, Y.   & Bernier, F. P. et al.​ (2013) 
  American journal of human genetics, 93(1) pp. 181​-190​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.05.028 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2014 | Journal Article
  ​ ​Fibrinolysis for Patients with Intermediate-Risk Pulmonary Embolism​
  Meyer, G.; Vicaut, E.; Danays, T.; Agnelli, G.; Becattini, C.; Beyer-Westendorf, J. & Bluhmki, E. et al.​ (2014) 
  New England Journal of Medicine, 370(15) pp. 1402​-1411​.​ DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMoa1302097 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2014 | Journal Article | Research Paper
  ​ ​Mutations in CKAP2L, the Human Homo log of the Mouse Radmis Gene, Cause Filippi Syndrome​
  Hussain, M. S.; Battaglia, A.; Szczepanski, S.; Kaygusuz, E.; Toliat, M. R.; Sakakibara, S.-i. & Altmüller, J. et al.​ (2014) 
  American journal of human genetics, 95(5) pp. 622​-632​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.10.008 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2014 | Journal Article
  ​ ​Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome​
  Ehmke, N.; Caliebe, A.; Koenig, R.; Kant, S. G; Stark, Z.; Cormier-Daire, V. & Wieczorek, D. et al.​ (2014) 
  The American Journal of Human Genetics, 95(6) pp. 763​-770​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.11.004 
  ​Details  DOI  PMID  PMC 

• 2015 | Journal Article | Research Paper
  ​ ​Economic implications of intra-aortic balloon support for myocardial infarction with cardiogenic shock: an analysis from the IABP-SHOCK II-trial​
  Schuster, A. ; Faulkner, M.; Zeymer, U.; Ouarrak, T.; Eitel, I.; Desch, S. & Hasenfuß, G.  et al.​ (2015) 
  Clinical Research in Cardiology, 104(7) pp. 566​-573​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00392-015-0819-2 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2015 | Journal Article | Research Paper | 
  ​ ​Clinical Features and Outcomes of Takotsubo (Stress) Cardiomyopathy​
  Templin, C.; Ghadri, J. R.; Diekmann, J.; Napp, L. C.; Bataiosu, D. R.; Jaguszewski, M. & Cammann, V. L. et al.​ (2015) 
  New England Journal of Medicine, 373(10) pp. 929​-938​.​ DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMoa1406761 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2015 | Review
  ​ ​Recommendations on pre-hospital & early hospital management of acute heart failure: a consensus paper from the Heart Failure Association of the European Society of Cardiology, the European Society of Emergency Medicine and the Society of Academic Emergency Medicine​
  Mebazaa, A.; Yilmaz, M. B.; Levy, P.; Ponikowski, P.; Peacock, W. F.; Laribi, S.& Ristic, A. D. et al.​ (2015)
  European Journal of Heart Failure, 17​(6) pp. 544​-558​.​
  Wiley-blackwell. DOI: https://doi.org/10.1002/ejhf.289 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2015 | Journal Article | Research Paper
  ​ ​Mutations in XRCC4 cause primary microcephaly, short stature and increased genomic instability​
  Rosin, N. ; Elcioglu, N. H.; Beleggia, F.; Isguven, P.; Altmüller, J.; Thiele, H. & Steindl, K. et al.​ (2015) 
  Human Molecular Genetics, 24(13) pp. 3708​-3717​.​ DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddv115 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2016 | Journal Article
  ​ ​Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome​
  Basmanav, F. B. U.; Cau, L.; Tafazzoli, A.; Mechin, M.-C.; Wolf, S.; Romano, M. T. & Valentin, F. et al.​ (2016) 
  The American Journal of Human Genetics, 99(6) pp. 1292​-1304​.​ DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.10.004 
  ​Details  DOI  WoS 

• 2016 | Journal Article | Letter Note
  ​ ​Mutations in SEC24D cause autosomal recessive osteogenesis imperfecta​
  Moosa, S.; Chung, B. H. Chung, B. H.-Y.; Tung, J. Y. Tung, J. Y.-L.; Altmueller, J.; Thiele, H.; Nuernberg, P. & Netzer, C. et al.​ (2016) 
  Clinical Genetics, 89(4) pp. 517​-519​.​ DOI: https://doi.org/10.1111/cge.12678 
  ​Details  DOI  WoS 

• 2016 | Journal Article
  ​ ​Cover Image, Volume 170A, Number 9, September 2016​
  Moosa, S. ; Fano, V.; Obregon, M. G.; Altmüller, J.; Thiele, H.; Nürnberg, P. & Nishimura, G. et al.​ (2016) 
  American Journal of Medical Genetics Part A, 170(9).​ DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37884 
  ​Details  DOI 

• 2016 | Journal Article | Letter Note
  ​ ​A Novel Homozygous PAM16 Mutation in a Patient with a Milder Phenotype and Longer Survival​
  Moosa, S. ; Fano, V.; Obregon, M. G.; Altmüller, J.; Thiele, H.; Nürnberg, P. & Nishimura, G. et al.​ (2016) 
  American Journal of Medical Genetics, 170(9) pp. 2436​-2439​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37823 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2016 | Journal Article
  ​ ​Happy heart syndrome: role of positive emotional stress in takotsubo syndrome​
  Ghadri, J. R.; Sarcon, A.; Diekmann, J.; Bataiosu, D. R.; Cammann, V. L.; Jurisic, S. & Napp, L. C. et al.​ (2016) 
  European Heart Journal, 37(37) pp. 2823​-2829​.​ DOI: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehv757 
  ​Details  DOI  PMID  PMC 

• 2016 | Journal Article | 
  ​ ​Identification and Functional Testing of ERCC2 Mutations in a Multi-national Cohort of Patients with Familial Breast- and Ovarian Cancer​
  Rump, A.; Benet-Pages, A.; Schubert, S.; Kuhlmann, J. D.; Janavičius, R.; Macháčková, E. & Foretová, L. et al.​ (2016) 
  PLOS Genetics, 12(8) art. e1006248​.​ DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006248 
  ​Details  DOI  PMID  PMC 

Researcher

Sort

Items per Page