Author Huppke, Peter

• 2000 | Journal Article
  ​ ​Two brothers with Hennekam syndrome and cerebral abnormalities​
  Huppke, P.; Christen, H.-J.; Sattler, B. & Hanefeld, F.​ (2000) 
  Clinical Dysmorphology, 9(1) pp. 21​-24​.​ DOI: https://doi.org/10.1097/00019605-200009010-00004 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2000 | Journal Article
  ​ ​Rett syndrome: analysis of MECP2 and clinical characterization of 31 patients​
  Huppke, P.; Laccone, F. A.; Kramer, N.; Engel, W. & Hanefeld, F.​ (2000) 
  Human Molecular Genetics, 9(9) pp. 1369​-1375​.​ DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/9.9.1369 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2000 | Journal Article
  ​ ​UDPgalactose epimerase in lens and fibroblasts: Activity expression in patients with cataracts and mental retardation​
  Shin, Y. S.; Korenke, C.; Huppke, P.; Knerr, I. & Podskarbi, T.​ (2000) 
  Journal of Inherited Metabolic Disease, 23(4) pp. 383​-386​.​ DOI: https://doi.org/10.1023/A:1005699719068 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2001 | Journal Article
  ​ ​Endocrinological study on growth retardation in Rett syndrome​
  Huppke, P.; Roth, C.; Christen, H.-J.; Brockmann, K. & Hanefeld, F.​ (2001) 
  Acta Paediatrica, 90(11) pp. 1257​-1261​.​
  ​Details  PMID  PMC  WoS 

• 2001 | Journal Article
  ​ ​MECP2 mutations in sporadic cases of Rett syndrome are almost exclusively of paternal origin​
  Trappe, R.; Laccone, F. A.; Cobilanschi, J.; Meins, M.; Huppke, P.; Hanefeld, F. & Engel, W.​ (2001) 
  The American Journal of Human Genetics, 68(5) pp. 1093​-1101​.​ DOI: https://doi.org/10.1086/320109 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2001 | Journal Article
  ​ ​Mutation spectrum in patients with Rett syndrome in the German population: Evidence of hot spot regions​
  Laccone, F. A.; Huppke, P.; Hanefeld, F. & Meins, M.​ (2001) 
  Human Mutation, 17(3) pp. 183​-190​.​ DOI: https://doi.org/10.1002/humu.3 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2002 | Journal Article
  ​ ​Eosinophilic fasciitis leading to painless contractures​
  Huppke, P.; Wilken, B.; Brockmann, K.; Sattler, B. & Hanefeld, F.​ (2002) 
  European Journal of Pediatrics, 161(10) pp. 528​-530​.​ DOI: https://doi.org/10.1007/s00431-002-1038-1 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2002 | Journal Article
  ​ ​Influence of mutation type and location on phenotype in 123 patients with Rett syndrome​
  Huppke, P.; Held, M.; Hanefeld, F.; Engel, W. & Laccone, F. A.​ (2002) 
  Neuropediatrics, 33(2) pp. 63​-68​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-2002-32365 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2002 | Journal Article
  ​ ​Altered methylation pattern of the G6 PD promoter in Rett syndrome​
  Huppke, P.; Bohlander, S. K.; Kramer, N.; Laccone, F. A. & Hanefeld, F.​ (2002) 
  Neuropediatrics, 33(2) pp. 105​-108​.​ DOI: https://doi.org/10.1055/s-2002-32373 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

• 2002 | Journal Article
  ​ ​EEG features of Glut-1 deficiency syndrome​
  von Moers, A.; Brockmann, K.; Wang, D.; Korenke, C. G.; Huppke, P.; De Vivo, D. C. & Hanefeld, F.​ (2002) 
  Epilepsia, 43(8) pp. 941​-945​.​ DOI: https://doi.org/10.1046/j.1528-1157.2002.50401.x 
  ​Details  DOI  PMID  PMC  WoS 

Researcher

Sort

Items per Page